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新生兒面橫裂一例

2019-6-26 作者:房倩羽   來源:國際生殖健康/計劃生育雜志 我要評論0
Tags: 新生兒  面橫裂  

1 臨床資料

患者 女, 35歲,孕2產1,主因孕39+2周,不規律下腹痛2h,于 2018年6月24日收入院。孕婦平素月經規律,周期5~6 d/28 d,量 中等,色暗紅,偶有痛經,末次月經2017年9月22日,預產期 2018年6月29日。停經32 d自測尿人絨毛膜促性腺激素(hCG) 陽性,停經56 d行彩超檢查提示:宮內早孕,大小與孕周相 符。孕16周自覺胎動,活躍至娩。孕19周行胎兒非整倍體檢測 提示:13,18,21-三體均為低風險。孕25周行四維彩超檢查: 未見明顯異常。孕26周行口服葡萄糖耐量試驗(OGTT)提示: 空腹血糖、餐后1 h血糖、餐后2 h血糖均正常。孕期體質量增 加5.7 kg。孕婦入院后監測胎心、胎動正常。于2018年6月25日臨產,產程進展順利,于當日順產一男活嬰,該新生兒出生后 自然啼哭,呼吸規則,心率136次/min,肌張力略差,反射存 在,膚色紅潤,Apgar評分9-10-10分,體質量3 400 g,身長50 cm。查體見:足月兒外貌,反應尚可,男性外陰,新生兒右側面 橫裂,裂隙由右側嘴角至右側外耳,余項未見明顯異常。臨床 診斷:新生兒面橫裂,遂轉至新生兒科行進一步治療(圖1)。

2 討論

面橫裂根據發病部位可分為單側裂和雙側裂[1], 其是顱面裂的一種,目前國際上顱面裂主要采取 Tessier分類法,面橫裂的裂線位于顴骨與顳骨之間, 屬于Tessier Cleft 7[2]。面橫裂的發病原因并不明確, 大多數學者認為其發生可能是遺傳因素和環境因 素在胚胎發育的特定時期內共同作用,使得妊娠期 胚胎的第4~5周中胚層遷移和融合功能紊亂,胚突正常發育受到阻撓,上頜突與下頜突未能完全融合 所致[3]。據文獻報道面橫裂發病率約為1/30萬~1/15 萬[4],每80~300萬活嬰中或者每100~300個面裂畸形 的新生兒中可見一例面橫裂,其中雙側面橫裂發病 極罕見,約占面橫裂的10%~20%,且50%的雙側裂 患者同時合并其他系統畸形[3, 5-6]。面橫裂的裂隙范 圍并不是固定不變的,輕微者可表現為口角接合處 的輕微伸長,嚴重者裂隙可延長至靠近聽道的氣孔 開口,臨床上以裂隙從口角延長至側面部最為常 見[3, 7]。新生兒面橫裂診斷并不困難,根據患兒臨床 表現便可確診,但妊娠期診斷面橫裂較困難,現有 文獻報道產前檢查出面橫裂的文獻均為個案報道, 尚無系統性研究,在這些報道中診斷手段主要依靠 三維或者四維彩超檢查,但即使彩超作為篩查手 段,其敏感度較低,且與妊娠胎齡、胎兒在子宮內的 體位、裂隙的程度和彩超醫師的技術水平關系密 切[8-9]。雖然目前認為面橫裂很可能受到遺傳因素影 響,但尚未證實其與特定的基因異常表達有關,因 此當前醫療水平尚不能通過染色體或者基因檢測 對該病進行篩查或者確診。在治療上,目前面橫裂 主要依賴于外科手術,旨在通過手術縫合恢復面部 正常的解剖結構和功能,手術難易程度主要取決于 裂隙的大小程度以及是否同時伴有其他顱面部畸 形(如腭裂),但是目前并沒有臨床指南或者專家共 識認為存在最佳的某種術式,所以具體術式應根據 患兒的具體情況決定,采取個性化手術方案為宜。 Tse等[10]認為根據患兒唇部的解剖結構進行復位和 肌肉修復是常用的簡單而有效方法。Ryu等[11]則認 為:對于面橫裂的手術治療,整形外科醫生應該同 時考慮嘴唇的功能和美學問題,研究指出:適當修 復口輪匝肌,采用裂隙側1 mm內側過度矯正對于治 療面橫裂效果較好。也有研究認為,皮膚 “Z”字瓣成 形皮膚封閉術不但可以改善患兒面部外觀,也可以 使嘴唇功能協調,Makhija等[12]的研究指出其在17例 不同程度面橫裂患兒的診治中有15例采用皮膚“Z” 字瓣成形皮膚封閉術,隨訪2年發現手術效果滿意, 并發癥較少。對于面橫裂同時合并面部其他畸形的 患兒也可以考慮采用“兩步法”手術矯正,即在不同 年齡階段分兩次進行手術矯正[13]。 結合本病例,該孕婦既往順娩一男活嬰,現體 健,此次妊娠無妊娠合并癥及并發癥,孕期行胎兒 非整倍體檢測提示:13-三體、18-三體和21-三體均 為低風險,這也驗證了面橫裂的發生目前尚不能通 過孕期行常規染色體篩查檢出。孕婦孕期行四維彩超檢查未見明顯異常,這與前述面橫裂孕期篩查發 現率較低是一致的,當然,也有較少案例報道產前 利用超聲可以診斷出一些面橫裂的發生,但是大多 數報道是在產后診斷的[1]。該患兒的裂隙范圍自右 側口角至右側外耳,屬于重度面橫裂,出生后喂養 困難,遂轉至新生兒科進一步診治,在后續隨訪中 逐漸失聯,目前已不知其轉歸情況。 綜上所述,面橫裂是一種嚴重影響患兒美觀和 生存的面部畸形,雖然其發病率低,但是孕期產檢 不宜查出,產后根據臨床表現易于診斷。目前面橫 裂的發病原因尚不明確,希望在醫學不斷發展和進 步的今天可以盡早明確面橫裂的發病原因,從而科 學地預防面橫裂的發生,以免給孕婦家庭造成巨大 的心理負擔。

參考文獻略,圖片略。
 
原始出處:

房倩羽,新生兒面橫裂一例并文獻復習[J],國際生殖健康/計劃生育雜志, 2019,38(3):261-262。



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